Introducción: Las enfermedades raras constituyen un reto diagnóstico en virtud de su baja frecuencia y extraordinaria complejidad. Sin embargo, tomadas en conjunto el porcentaje de individuos afectados es similar al de aquellos que padecen diabetes. Dentro de las enfermedades raras se encuentra el grupo de las “tratables”, como, por ejemplo, algunos errores innatos del metabolismo. Los trastornos del ciclo de urea, clasificados en esta categoría, se caracterizan por la acumulación de amonio, un potente neurotóxico. Dado que el daño cerebral está directamente relacionado con el tiempo de exposición y los niveles alcanzado de amonio, se vuelve crucial la detección precoz y el inicio inmediato del tratamiento apropiado. Las herramientas informáticas, como los sistemas de soporte a la toma de decisiones, pueden asistir al médico en el diagnóstico e inicio de la terapéutica de primera línea, acortando tiempos, ahorrando costos y aliviando la carga cognitiva. 

Método: Estudio de diseño Mixto, siguiendo el enfoque centrado en el usuario, compuesto por una primera fase de análisis exploratorio, con el fin de conocer las necesidades de los usuarios y especificar las principales características deseables del sistema. En la segunda fase, se realizó la primera ronda de testeo con usuarios valorando la usabilidad a través de prototipos de mediana complejidad. 

Resultado: Se analizaron 7 entrevistas personales realizadas a médicos de diferentes especialidades. Los datos obtenidos permitieron el diseño de un prototipo inicial que fue testeado con 7 profesionales completando así la primera iteración. Las alertas fueron seguidas en todos los casos y resueltas con altos porcentajes de efectividad. Además, la encuesta de satisfacción arrojó un resultado aceptable. Se obtuvieron datos que servirán para mejorar las funcionalidades del sistema.

Conclusión: Los resultados obtenidos en la primera ronda de testeo del prototipo diseñado fueron positivos. El sistema se percibió intuitivo y fácil de usar. Tanto en las entrevistas como en las pruebas de usabilidad se pudo notar un notable entusiasmo en el sistema.  

Palabras clave del autor: Rare Diseases; Urea Cycle Defects; Neonatal Hyperammonemia; Hyperammonemic Crisis; Hyperammonemic Encephalopathy; Human-Centered Design; Clinical Decision Support Systems; Usability.