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Appendino, Juan Pablo ; Appendino, Juan Ignacio
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Resumen Las encefalopatías epilépticas es un grupo de síndromes epilépticos caracterizados por el deterioro cognitivo más allá de lo esperado debido a la actividad epiléptica. Se caracterizan por presentar resistencia farmacológica grave, electroencefalogramas profundamente anormales, inicio en la niñez temprana, deterioro neurocognitivo, fenotipo variable y resonancia magnética de cerebro usualmente normal. Frecuentemente estos síndromes están genéticamente determinados. Su diagnóstico correcto y oportuno puede contribuir y guiar el consejo médico y terapia adecuada, influyendo así en el pronóstico a corto, mediano y largo plazo. En este artículo se revisan los hallazgos electroencefalográficos, genéticos y opciones terapéuticas más recomendadas, facilitando así la conducta clínica. Las encefalopatías epilépticas incluidas en este artículos abarcan los síndromes de Ohtahara, encefalopatia mioclónica temprana, epilepsia focal migratoria de la infancia, West, Dravet, estado mioclónico en encefalopatías no progresivas, Doose, Lennox-Gastaut, Landau-Kleffner y epilepsia con espiga-onda continuas durante el sueño de onda lenta. Palabras clave del autor: encefalopatía epiléptica, etiología, gen, tratamiento, electroencefalograma | |
Registro del documento | |
Título: Encefalopatías epilépticas determinadas genéticamente | |
Autor(es): Appendino, Juan Pablo ; Appendino, Juan Ignacio | |
Publicado en: Medicina (B Aires). 2019;79 (Supl. III):42-47. | |
Año: 2019 | |
Tipo de documento: Artículo Publicado. | |
Descriptores: | |
Extensión: 6 p. | |
Licencia: Reconocimiento-No Comercial-Sin Derivadas CC BY-NC-ND | |
Derechos: Appendino, Juan Ignacio; Appendino , Juan Pablo | |
Acceso: Acceso Abierto (AA) |