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Encefalopatías epilépticas determinadas genéticamente
Appendino, Juan Pablo ; Appendino, Juan Ignacio

Disponibilidad: Acceso Abierto
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 Resumen

Las encefalopatías epilépticas es un grupo de síndromes epilépticos caracterizados por el deterioro cognitivo más allá de lo esperado debido a la actividad epiléptica. Se caracterizan por presentar resistencia farmacológica grave, electroencefalogramas profundamente anormales, inicio en la niñez temprana, deterioro neurocognitivo, fenotipo variable y resonancia magnética de cerebro usualmente normal. Frecuentemente estos síndromes están genéticamente determinados. Su diagnóstico correcto y oportuno puede contribuir y guiar el consejo médico y terapia adecuada, influyendo así en el pronóstico a corto, mediano y largo plazo. En este artículo se revisan los hallazgos electroencefalográficos, genéticos y opciones terapéuticas más recomendadas, facilitando así la conducta clínica. Las encefalopatías epilépticas incluidas en este artículos abarcan los síndromes de Ohtahara, encefalopatia mioclónica temprana, epilepsia focal migratoria de la infancia, West, Dravet, estado mioclónico en encefalopatías no progresivas, Doose, Lennox-Gastaut, Landau-Kleffner y epilepsia con espiga-onda continuas durante el sueño de onda lenta.

Palabras clave del autor: encefalopatía epiléptica, etiología, gen, tratamiento, electroencefalograma

 Registro del documento
 Título: Encefalopatías epilépticas determinadas genéticamente
 Autor(es): Appendino, Juan Pablo ; Appendino, Juan Ignacio
 Año: 2019
 Tipo de documento: Artículo Publicado.
 Descriptores: Diagnóstico ; Disfunción Cognitiva ; Electroencefalografía ; Encefalopatías ; Enfermedades Genéticas Congénitas ; Epilepsia ; Epilepsias Mioclónicas ; Epilepsias Parciales ; Espasmos Infantiles ; Niño ; Preescolar; Síndrome de Landau-Kleffner; Síndrome de Lennox Gastaut ; Terapéutica ; Brain Diseases ; Child ; Child, Preschool ; Cognitive Dysfunction ; Diagnosis ; Electroencephalography ; Epilepsies, Myoclonic; Epilepsies, Partial ; Epilepsy ; Genetic Diseases, Inborn ; Landau-Kleffner Syndrome ; Lennox Gastaut Syndrome ; Spasms, Infantile ; Therapeutics
 Extensión: 6 p.
 Licencia: Reconocimiento-No Comercial-Sin Derivadas CC BY-NC-ND
 Derechos: Appendino, Juan Ignacio; Appendino , Juan Pablo
 Acceso: Acceso Abierto (AA)

 
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